Câu 1: Cho các tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Tật dính ngón tay 2 và 3
(2) Hội chứng Down
(3) Hội chứng Klinefelter
(4) Hội chứng Etuôt
Các tật và hội chứng di truyền do đột biến xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính là
A. (2) và (4) B. (2) và (3)
C. (3) và (4) D. (1) và (3)
Câu 2: Ở người, những bệnh, hội chứng nào sau đây liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?
A. Bệnh phenyl-keto niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
B. Bệnh ung thư máu ác tính, hội chứng tiếng mèo kêu.
C. Bệnh máu khó đông, hội chứng Turner.
D. Bệnh bạch tạng, hội chứng Down.
Câu 3: Khi nói về xét nghiệm trước sinh ở người, phát biểu nào sau đây không đúng?
A. Xét nghiệm trước sinh là những xét nghiệm để biết xem thai nhi có bị bệnh di truyền nào đó hay không
B. Xét nghiệm trước sinh đặc biệt hữu ích đối với một số bệnh di tuyền phân tử làm rối loạn quá trình chuyển hóa trong cơ thể
C. Xét nghiệm trước sinh được thực hiện bằng hai kĩ thuật phổ biến là chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai.
D. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích chủ yếu là xác định tình trạng sức khỏe của người mẹ trước khi sinh con.
Câu 4: Khi nói về hội chứng Đao ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
A. Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng thấp
B. Người mắc hội chứng Đao vẫn sinh con bình thường
C. Hội chứng Đao thường gặp ở nam, ít gặp ở nữ
D. Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể số 21
Câu 5: Cho các thông tin
(1) Gene bị đột biến dẫn đến protein không tổng hợp được
(2) Gene bị đột biến làm tăng hoặc giảm số lượng protein
(3) Gene bị đột biến làm thay đổi acid amine này bằng một acid amine khác nhưng không làm thay đổi chức năng của protein
(4) Gene bị đột biến dẫn đến protein được tổng hợp bị thay đổi chức năng
Các thông tin có thể được sử dụng làm căn cứ để giải thích nguyên nhân của các bệnh di truyền ở người là
A. (2), (3), (4) B. (1), (2), (4)
C. (1), (3), (4) D. (1), (2), (3)
Câu 6: Giả sử trong một tế bào sinh tinh có bộ nhiễm sắc thể được kí hiệu là 44A + XY. Khi tế bào này giảm phân các cặp nhiễm sắc thể thường phân li bình thường, cặp nhiễm sắc thể giới tính không phân li trong giảm phân I; giảm phân II diễn ra bình thường. Các loại giao tử có thể được tạo ra từ quá trình giảm phân của tế bào trên là:
A. 22A + XX và 22A + YY
B. 22A + XY và 22A
C. 22A và 22A + XX
D. 22A + X và 22A + YY
Câu 7: Ở người do các gene quy định tính trạng hình dạng tóc và màu da phân li độc lập và nằm trên NST thường. Bố và mẹ đều có KH tóc xoăn, da bình thường sinh được đứa con có KH tóc thẳng, da bạch tạng. Kết luận nào sau đây đúng? Biết quá trình giảm phân và thụ tinh ở P đều bình thường.
A. P đều dị hợp về 2 cặp gene.
B. P đều có KG đồng hợp.
C. Đều có dị hợp 1 cặp gene.
D. Một người dị hợp 2 cặp gene, người còn lại mang gene đồng hợp
Câu 8: Hãy xác định bản chất di truyền của bệnh tật di truyền trong hình bên?
A. Bệnh do gene lặn nằm trên NST thường quy định.
B. Bệnh do gene trội nằm trên NST thường quy định.
C. Bệnh do gene lặn nằm trên NST X quy định.
D. Bệnh do gene nằm trong ty thể quy định.
Câu 9: Bệnh bạch tạng ở người do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen m nằm trên NST X, không có allele trên Y. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, phía chồng có bố bị bạch tạng, phía vợ có em trai bị máu khó đông và mẹ bị bạch tạng, còn những người khác đều bình thường. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con mang hai bệnh trên là
A. 1/16 B. 1/8 C. 1/32 D. 1/64
Câu 10: Phenylketo niệu (PKU) là một bệnh di truyền do thiếu enzyme chuyển hóa acid amine phenylalanine. Sơ đồ phả hệ của một gia đình sau đây bị bệnh này:
Phả hệ trên cho thấy bệnh phenylketo niệu (PKU) được quy định bởi
A. gene trội trên NST giới tính X
B. gene lặn trên NST thường
C. gene trội trên NST thường
D. gene lặn trên NST giới tính X