Bởi vì sự tăng giảm số lượng của một hay một vài cặp NST một cách khác thường đã làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.
Thực tế cho thấy trong số các ca thai bị sảy tự nhiên có bất thường về bộ NST thì thể 1 chiểm 15,3%, thể ba chiếm 53,7% ⟶ đa số lệch bội gây chết từ giai đoạn phôi, nếu sống được cũng giảm sức sống và khả năng sinh sản.
VD: Hội chứng Down: 3 NST số 21 (NST số 21 có kích thước nhỏ nhất trong bộ NST).
