- Đột biến gen thể hiện ra kiểu hình, thường có hại cho bản thân sinh vật vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.
- Chúng có ý nghĩa với chăn nuôi, trồng trọt vì đột biến gen làm xuất hiện các biến dị di truyền, làm nguồn nguyên liệu quan trọng trong chọn giống.
- Đa số các đột biến là gen lặn và có hại nhưng chúng chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp và trong điều kiện môi trường thích hợp. Qua quá trình giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp thì một gen có hại cũng có thể có lợi. Trong thực tế người ta thường gặp những đột biến có lợi cho bản thân sinh vật và cho con người
