- Khi đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử (đột biến giao tử), qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử. Đột biến thành gen trội sẽ được biểu hiện ngay trên kiểu hình của cơ thể mang đột biến. Đột biến thành gen lặn thường tồn tại trong hợp tử ở dạng dị hợp tử và không được biểu hiện ở thế hệ đầu tiên. Nhờ quá trình giao phối, gen lặn đột biến được phát tán trong quần thể, khi hình thành tổ hợp đồng hợp tử lặn thì nó mới được biểu hiện. Ví dụ: Người bị bệnh bạch tạng là đồng hợp tử đột biến gen lặn.
