Nghiên cứu di truyền người có một số khó khăn: người chín sinh dục muộn, số lượng con ít, đời sống của một thế hệ kéo dài; không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như ở các sinh vật khác vì lí do xã hội; không thể sử dụng phương pháp gây đột biến bằng các tác nhân lí, hoá...
