Nhận biết bệnh nhân Đao: Dấu hiệu bề ngoài: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
Nhận biết bệnh nhân Tơcnơ: Dấu hiệu bề ngoài: bệnh nhân là nữ, dáng lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
