- Bệnh bạch tạng là bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST thường, người bị bệnh có da và tóc màu trắng, mắt hồng
- Bệnh câm điếc bẩm sinh do một đột biến gen lặn nằm trên 1 NST thường khác nguyên nhân gây bệnh là do cha mẹ bị nhiễm chất phóng xạ, chất độc hóa học.
- Tật 6 ngón tay ở người do đột biến gen trội
