Bộ NST người bình thường là 46 chiếc, gồm 23 cặp NST (22 cặp NST thường, 1 cặp NST giới tính), mỗi cặp NST gồm 2 chiếc
Bộ NST của người bị bệnh Đao gồm 47 NST, gồm 23 cặp NST (22 cặp NST thường, 1 cặp NST giới tính), cặp NST số 21 có 3 chiếc.
Bệnh nhân Đao có các biểu hiện qua hình thái bên ngoài: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau và ngón tay ngắn.
