- Nghiên cứu di truyền người phải có phương pháp thích hợp vì lí do xã hội, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến. Thông dụng và đơn giản hơn cả là phương pháp nghiên cứu phả hệ và trẻ đồng sinh.
- Đặc điểm cơ bản của phương pháp nghiên cứu phả hệ là: theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó.
- Đặc điểm của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh là có thể xác định được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.
