Đề bài
Ở người, bệnh hoá xơ nang là bệnh do gen lặn trên NST thường quy định, trong đó prôtêin điều hoà tính dẫn truyền ion xuyên màng (CFTR) là khác thường.
Phần được phiên mã của gen dài 250000 cặp nuclêôtit. Prôtêin CFTR có 1480 axit amin được dịch mã từ mARN sơ khai dài 6500 nuclêôtit. Dạng đột biến phổ biến nhất trong gen này làm prôtêin mất Phe ở vị trí 508 ( F508).
a) Vì sao trình tự mã hoá ARN của gen này dài hơn rrlARN mà prôtêin CFTR được dịch mã?
b) Khoảng bao nhiêu % nuclêôtit trong mARN sơ khai tạo nên trình tự không dịch mã?
c) Ở mức ADN có thể dự đoán thay đổi nào đã xảy ra trong đột biến F508?
Đề bài
Một người đàn ông mù màu (bệnh do gen lặn trên NST giới tính X gây nên) có vợ là một phụ nữ đồng hợp bình thường về gen này. Họ sinh được 2 con, không may cả 2 đứa trẻ đều mắc chứng Tơcnơ (XO), một đứa không bị mù màu, còn đứa kia bị mù màu.
a) Đối với đứa con mù màu, sự không phân li cặp NST giới tính xảy ra ở mẹ hay bố? Giải thích.
b) Đối với đứa con không bị mù màu, sự không phân li cặp NST giới tính xảy ra ở bố hay mẹ? Giải thích.
Đề bài
Một cô gái 20 tuổi, thân hình lùn, cổ ngắn, chậm phát triển trí tuệ được người nhà đưa tới bệnh viện xin khám và điều trị. Sau khi xem xét, bác sĩ nghĩ rằng cô bị hội chứng Tơcnơ (XO).
a) Làm thế nào để khẳng định điều tiên đoán trên là đúng ?
b) Nguyên nhân gây bệnh là gì ?
Đề bài
“Gánh nặng di truyền” là gì? Nêu các biện pháp nhằm hạn chế “gánh nặng di truyền” cho loài người